Классификация порфирии и лечение болезни

Наверное, не существует ни одного человека, который не задумывался, а существую ли вампиры на самом деле. Ведь всем известно, что в древности на вурдалаков вели охоту. По мнению учёных тогда пострадало много неповинных людей. Дело в том, что их внешний вид и образ жизни действительно очень настораживал преследователей. Но причиной этого была порфирия болезнь, которой и посвящена данная статья.

Что такое порфирия

По утверждению учёных, у людей, которых обвинили в вампиризме, в действительности был синдром порфирии. Считается, этот генетический недуг развивается вследствие близких отношений между родственниками. Стоит отметить, что такие браки не редкость. Напоминать об опасности развития у таких малышей генетических проблем не стоит. К примеру, в Таджикистане в 2015 году медиками было выявлено, что 1546 детей из 9700, у которых имеются различные генетические заболевания, были рождены в семьях, где муж и жена являются двоюродными братом и сестрой.

Углубимся немного в историю. Известно, что 1000 лет назад заболевание было особенно распространено в небольших поселениях Трансильвании, откуда родом граф Дракула. В некоторой литературе сообщается, что болезнь поразила даже королевские семьи. К примеру, в книге «Викторианцы» Эндрю Уилсона, который был историком, рассказывается о наследственной порфирии, мучавшей британский королевский род. По его утверждению, король Георг III, который был дедушкой королевы Виктории, лишился здравого рассудка по причине данного недуга. Порфирия «покинула» британское семейство, когда на престол воссела Виктория. Историк делится со своими читателями мнением, что отцом будущей английской королевы мог быть адюльтер, который и помог избавить семью этого «проклятия».

Современная медицина знает об особенностях данного заболевания. Так, порфирия возникает на фоне нарушения работы гема, что представляет собой небелковую часть гемоглобина. Такой процесс становится следствием избыточного накопления токсинов в организме человека, а именно порфиринов, что в свою очередь связывает металлы.

Причины возникновения заболевания

Следует привести ещё одну статистику, исходя из которой, патология выявляется у одного из 200000 человек, причём у женщин в 4-5 раз чаще, чем у мужского пола. Если недуг имеется у одного из родителя, существует риск возникновения заболевания у ребёнка, а именно 25%. Удивительно, но 85% больных наследственной порфирией не подозревают о своей болезни. А когда у них проявляется фотодерматоз, они расценивают его как аллергическую реакцию, но достаточно произойти различному сбою в организме и у человека возникает обострение генетического недуга.

Помимо генетики важным является и образ жизни. Так, провоцирует заболевание следующее:

• увлечение строгими диетами;
• стрессовые ситуации;
• увеличенная концентрация железа в крови;
• местная и общая анестезия, седативное лечение, при помощи барбитуратов;
• употребление некоторых лекарственных препаратов (к примеру, тетрацилины, контрацептивы, Фенобарбитал, висмутсодержащие лекарства и прочее);
• работа с ядохимикатами, на химическом производственном объекте;
• перестройка гормонального фона, что происходит при беременности, начале менструации или гормональной терапии;
• различные инфекции. Особенную опасность здесь оказывает гепатит С;
• злоупотребление алкогольными напитками и наркотическими веществами. Доказано, что 80% людей, страдающих недугом, любят часто употреблять такие напитки.

Классификация

Данный недуг имеет много разновидностей, каждый из которых характеризуется своей симптоматикой. Таким образом, в зависимости от признаков и характера изменений существуют такие типы недуга:

1. Поздний кожный. Это печеночный порфирий, которым чаще всего страдают люди, возраст которых перевалил за 30 лет. Такой вид отличается наличием актинических пузырей, язв на коже, повышенного уровня уропорфиринов.
2. Врождённый эритропоэтический. Данное состояние развивается сразу после рождения, несмотря на отсутствие каких-либо симптомов у родителей. Патология передаётся через аутосомно-рецессивный тип. К характерным проявлениям относят красную мочу, ухудшение зрения, выпадение волос, поражение ногтей, повышенную чувствительность к излучению солнца, наличие пузырей на кожном покрове, увеличенные размеры селезёнки.
3. Вариегатный. Помимо характерных для заболевания симптомов, данный вид приводит к нарушению нервной системы, поэтому у больных часто диагностируют психические расстройства.
4. Эритропоэтический. Считается ранней формой заболевания, проявляющегося в детском возрасте. Недуг наследственный, характер его течения лёгкий. При этом состоянии на коже ребёнка появляются пузыри, которые через время самостоятельно исчезают.
5. Эритропоэтическая копропорфирия. Имеет сходство с предыдущим типом болезни, выражается слабой чувствительностью к ультрафиолету, окрашиванием кала в красный цвет, что объясняется большим количеством копропорфина в кале. Такой вид заболевания может быть спровоцирован употреблением барбитуратов.
6. Острая перемежающаяся порфирия (ОПП). Является часто встречающейся разновидностью болезни, передача которой осуществляется по аутосомно-доминантному типу. Во время данной патологии у больного отмечаются тяжёлые невротические нарушения. Течение болезни характеризуется постоянной сменой ремиссии и обострения. Проявляется патология болевыми ощущениями в области живота, розовой мочой, полиневритом, психозом, коматозным состоянием, повышенным артериальным давлением.
7. Наследственная копропорфирия. Протекание заболевания обычно проходит без каких-либо признаков, на проблему может указывать лишь повышенный уровень копропорфина и избыточная деятельность печёночной синтетазы.

Симптомы порфирии

Клиническая картина заболевания абсолютно схожа с портретом вампира. Так, при запущенной патологии наблюдается сухость кожи вокруг губ, дёсен, резцы приобретают вид оскала. Также зубы поражает порфирин, окрашивая улыбку человека в красно-бурый цвет. Страдает и кожа больных. Она становится тонкой, а из-за солнечного воздействия лопается, при этом на ней образуются шрамы, язвы. К симптомам относят и скрюченные пальцы, повреждаются хрящи носа и ушей.

Особенно тяжелым для таких людей является нахождение на солнце. Дело в том, что ультрафиолет оказывает негативное влияние на гемоглобин, а именно приводит к его распаду. Поэтому больные стараются вообще не появляться в дневное время суток на улице, их активность проявляется с позднего вечера. Скорее всего, такое решение затворничества вызвано внутренними процессами. Так, у них отмечается агрессивное поведение, нервно-психическое расстройство.

Вышеперечисленные признаки относят к поздним этапам недуга, они характерны не для каждого вида данного заболевания. К основным же признакам относят следующие:

• острые болевые ощущения в области живота;
• рвоту;
• тахикардию;
• гипертензию;
• эпилептические припадки;
• слабость в мышцах и др.

Диагностика

Порфирия (МКБ 10 – Е-80 – международная классификация заболеваний) легко поддаётся диагностике, благодаря характерным изменениям. В первую очередь это наличие волдырей на коже, её бледность. Но чтобы точно установить диагноз и назначить правильное лечение, врачу потребуется направить пациента на специальные лабораторные исследования. Таким образом, нужно осуществить реакцию с помощью реактива Эрлиха. Когда болезнь атакует, уровень порфобилиногена превышает норму в пять раз.

Лечение патологии

Если у пациента обнаружена порфирия, лечение направлено на облегчение состояния. Дело в том, что современная медицина не имеет особых методик, помогающих полностью побороть патологию. Поэтому больные вынуждены постоянно посещать профилактические курсы, находиться под наблюдением специалистов.

Основой терапии при порфирической атаки является снижение фоточувствительности кожных покровов. Для этого пациентам назначают такие препараты:

• Резохин, Хингамин, Делагил – предназначены для обработки кожи;
• витамины В6,12;
• Преднизолон – является гормональным препаратом.

При терапии поздней порфирии отдают предпочтение препарату Унитиолу, который пришёл на замену британскому антилюизиту и 10% кальцийдинатриевой соли этилендиаминтетрауксусной кислоты. Этот раствор, который ранее использовали, вводился внутривенно на протяжении 10 дней.

Что касается Унитиола, его схема лечения подбирается индивидуально для каждого больного. Средство характеризуется выраженным дезинтоксикационным действием, позволяет устранить недостаток сульфгидрильной группы. Так, связывая яды, налаживается функционирование ферментных систем. Препарат вводится внутримышечно на протяжении 10 дней, необходимо придерживаться дозировку — по 5 мл.

Также поздняя патология может лечиться специальными мазями. Как было уже написано выше, при заболевании происходит поражение кожи, поэтому чтобы исключить её инфицирование и появление язв важно регулярно её обрабатывать. Такой способ поможет также ускорить регенерацию, восстановить ткани, предотвратить образование рубцов. Для этого подходит Диклоран плюс, Актовегин и Дермовейт.

Исходя из исследований, корректировать заболевание можно и при помощи такого известного врем средства, как активированный уголь. Данный сорбент быстро воздействует на процесс связывания порфиринов, выделяемых в желчи, и предотвращает их дальнейшее всасывание в кишечник. Это постепенно снижает интоксикацию организма. Иногда данное средство помогает добиться полной ремиссии. Но важно понимать, что сорбент может выступать лишь дополнением комплексного лечения, без разрешения лечащего врача использовать его не рекомендуется. Дозировку активированного угля подбирают индивидуально, обычно это ежедневное применение по 60 гр.

Так как острая порфирия характеризуется мучительными болевыми ощущениями конечностей, которые появляются на 3-4 день атаки и только усиливаются, больному назначают препараты, которые купируют боль. Речь идёт о сильных анальгетиках, которые отпускаются в аптеке только по рецепту. Это могут быть, к примеру, Налбуфин, Трамадол и Тебаин.

Следует отметить, что порфирия по законодательству РФ входит в список жизнеугрожающих редких болезней. Это говорит о том, что больные должны обеспечиваться специальными препаратами. Некоторые регионы, чтобы сократить обеспечение Гемином, который требуется больным при атаке, обязали ответственных лиц сформировать страховые запасы препарата на складах.

Немаловажную роль при терапии играет и диета, так как заболевание нарушает обмен веществ. При диагностировании печёночной порфирии больному необходимо придерживаться таких рекомендаций:

• уменьшить употребление белка, углеводов;
• пища должна быть варенная, тушенная или запечённая;
• ограничить жирные блюда;
• овощи, в которых содержится много клетчатки, кушать протёртыми;
• отказаться от цитрусовых, соли, бобовых, капусты и других продуктов, которые могут вызвать вздутие.

Профилактика

Для профилактики заболевания больным следует отказаться от приёма препаратов, повышающих фотосенсибилизацию. К ним относят Анальгин, сульфаниламиды, Цинхофен и т. д. Запрещено и наружное применение бергамотового масла, Родамина, Эозина.

Прогноз для жизни

Острая перемежающаяся порфирия характеризуется высоким риском смертности и инвалидизации, так как во время атаки болезни происходит дыхательная недостаточность, нарушается сердечный ритм. Именно поэтому очень важно при малейших проявлениях приступов как можно раньше обращаться за медицинской помощью. Другие же виды заболевания в основном имеют благоприятный прогноз. Помните, грамотная и своевременная терапия поможет вернуть больного к полноценной жизни. Берегите себя!